2月28日是國際罕見病日，旨在讓更多人看見并關注那些被忽視的罕見病群體。

“腱鞘巨細胞瘤（TGCT）” 作為一種罕見疾病 —— 它雖不致命，卻像一個 “不速之客”，悄悄侵蝕患者的關節，帶來難以忍受的疼痛與不便。但令人振奮的是，隨著醫學的進步，針對這種疾病的治療已取得了里程碑式的突破：系統性治療TGCT的口服靶向藥物于 2025 年 12 月在中國獲批，標志著 TGCT 治療邁入精準靶向時代，為患者帶來了擺脫“手術-復發”循環、保留關節功能的新希望。

TGCT，既往又稱色素沉著絨毛結節性滑膜炎（PVNS），是一種起源于關節滑膜、腱鞘及滑囊的罕見非惡性腫瘤，好發于 30 至 50 歲的青壯年，其中女性患者居多?！癟GCT容易被忽視的原因，是它的癥狀太像常見病了?！闭憬髮W醫學院附屬第二醫院骨科主任葉招明教授表示，TGCT早期多表現為關節腫脹、疼痛、僵硬或活動不便，與關節炎、滑膜炎、勞損等疾病高度相似。他進一步表示，“如果關節腫脹、疼痛反復出現，尤其是單一關節長期不緩解，就應該引起重視?！?/p>

“盡管 TGCT 并非惡性腫瘤，但其癥狀會嚴重影響日?；顒幽芰蜕钯|量。若未及時干預，腫瘤可能侵蝕周圍骨質，導致關節結構破壞，最終引發不可逆的功能損傷，甚至有截肢風險?！彼M一步提醒道，“規范的影像學檢查和必要的病理診斷，是避免誤診、延誤治療的關鍵?！?/p>

在靶向藥物問世前，臨床上的治療方式以手術為主。然而，由于腫瘤與周圍正常組織界限模糊，手術難以徹底清除病灶，復發率居高不下。對于腫瘤位置特殊（如鄰近重要神經血管）或已多次復發的患者，手術不僅無法根治，還可能引發并發癥，使患者陷入“手術 - 復發 - 再手術” 的惡性循環，臨床治療陷入困境。

“TGCT靶向藥物的獲批，不僅填補了國內 TGCT 藥物治療的空白，更標志著治療理念從過去單純的‘切除腫瘤’轉變為長期‘控制疾病’，這是一個根本性的進步?！闭憬髮W醫學院附屬第二醫院骨科副主任醫師李冰皓教授同時強調，“這并非否定手術治療的價值，而是推動TGCT從單一治療模式，逐步向更加規范、個體化的綜合管理轉變。”

“尤其對于無法手術或術后復發的患者，這意味著他們終于有了有效的治療武器，在保留關節功能的前提下控制病情成為可能?！彼M一步表示：“CSF-1R 抑制劑的創新突破充分證明了精準醫療在罕見病領域的巨大潛力，也為其他罕見腫瘤的治療提供了寶貴的借鑒?！?/p>

國際罕見病日的設立，旨在提升公眾對罕見病的認知，推動罕見病治療方案的研發和治療可及。TGCT 靶向治療的突破性進展，正是這一目標的生動實踐。從 “無藥可醫” 到 “精準可控”，短短數年間，醫學科學的進步為這一罕見病群體帶來了新的希望。