編者按：2025年全國兩會即將召開之際，為更好發揮互聯網在傾聽人民呼聲、匯聚人民智慧方面的作用，增強代表委員與網民之間的聯系，推進全過程人民民主建設，新華網推出“我請代表委員捎句話”建言征集活動，邀請廣大網民建言獻策。我們將把您的聲音傳遞給代表委員，并公開選登部分網民留言和代表委員回復，同時匯總整理建言供有關部門決策參考。
網民“新華IguA0t”留言：
我是一位愛心人士，通過網絡了解了很多罕見病家庭的故事，有不少是農村貧困家庭，患者基本是兒童，但是罕見病治療的特效藥價格高昂，我感到既心疼又惋惜：心疼是因為他們的發病特征或許非常獨特，甚至經常只有不到5%的治愈率；惋惜是因為發病時間無法預料，臨床癥狀五花八門，發展速度各有不同，病癥輕重因人而異，患者猶如打開“人生盲盒”，充滿了未知。希望國家能針對兒童群體、圍繞兒童罕見病加強早期篩查與早診早治。
第十四屆全國政協委員、齊魯醫院副院長彭軍回復：
網友您好，感謝您的留言。民生無小事，孩子的病牽動著大家的心。自2023年擔任全國政協委員以來，我的履職工作始終與罕見病緊密相連，我在2023年提交了關于完善罕見病多層次保障體系的提案，得到國家衛生健康委等部門反饋。2024年1月，有15種罕見病用藥被新納入國家醫保目錄。
罕見病的防線必須在兒童時期就筑牢。我國有2000多萬罕見病患者，約70%的罕見病在兒童期發病，且多為基因缺陷所致。這類疾病若被誤診或延誤，可能導致終身殘疾甚至死亡。但許多基層醫院缺乏診斷能力，患兒輾轉多地、耗時數年才能確診，錯過黃金治療期。政策每前進一小步，就有托舉更多家庭走下去的希望，讓他們看見生命之光。
建議建立覆蓋產前、產中、新生兒篩查三級罕見病防控體系，進一步豐富0-6歲兒童健康管理、孕產婦健康管理服務，在已有的“孕早期、孕中期和孕晚期健康管理”中增加“罕見病知識宣教”，包括早期基因檢測對于識別早期識別罕見病的宣教；在已有的“嬰幼兒健康管理”中增加“罕見病嬰幼高危風險評估管理”，擴大新生兒基因篩查范圍，出生后告知家長及時做好常見罕見病的檢測和排除。
基層醫院是發現罕見病的第一道關，通過多年努力，基層醫生對于罕見病的識別、診斷及治療能力已逐步提升。但是未來還需借助全國罕見病診療協作網，加強基層兒科醫生培訓，推進罕見病篩查能力建設工作，從而探索建立出體系化的基層罕見病——慢性病管理模式，早發現、早干預，有效降低人民群眾罕見病疾病負擔。
未明確實施單行支付政策的省份可以積極探索單行支付政策在兒童罕見病領域的應用，已實施單行支付政策的省份可不斷擴大單獨支付報銷兒童罕見病藥品的種類。由于罕見病納入門診特殊疾病的種類由各統籌市自行決定，建議優先納入兒童罕見病用藥，逐步減少或消除罕見病患兒的住院門診限制。充分發揮多層次保障體系對于兒童罕見病的保障，在基本醫保保基本的基礎上，大病保險、商業保險及醫療救助應進一步發揮對患兒的人文關懷和經濟支持。
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